Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

Definizione

La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale (mtDNA) (MDS) comprende un gruppo di malattie mitocondriali eterogenee dal punto di vista clinico, caratterizzate da una riduzione del numero di coppie del DNA mitocondriale nei tessuti interessati, in assenza di mutazioni o riarrangiamenti del mtDNA. Il quadro clinico della MDS è eterogeneo e la malattia può interessare un solo organo oppure più organi contemporaneamente. I segni clinici principali sono quelli epatocerebrali (disfunzione epatica, ritardo psicomotorio), miopatici (ipotonia, debolezza muscolare, debolezza bulbare) encefalo- miopatici (ipotonia, debolezza muscolare, ritardo psicomotorio) o neuro-gastrointestinali (alterata motilità gastrointestinale, neuropatia periferica). Altri segni clinici sono l'acidosi lattica neonatale letale associata ad aciduria metilmalonica, l'atassia spastica (sindrome atassia spastica-neuropatia ad esordio precoce) e la sindrome di Alpers.