Syndroom van Gerstmann-Straussler-Scheinker

Definitie

Een zeldzame erfelijke humane prionziekte, gekenmerkt door aanvang in de volwassenheid van traag progressieve cerebellaire ataxie, en dementie die relatief laat tijdens het ziekteverloop ontwikkelt (klassiek atactisch fenotype). Patiënten kunnen zich presenteren met gangstoornissen en frequent vallen, dysartrie, dysfagie, nystagmus, dysmetrie, en tenslotte pancerebellair syndroom, myoclonus, spasticiteit, ernstige dementie, en mutisme. De ziekte is steeds fataal na gemiddeld vijf jaar. Het typische neuropathologische kenmerk is de aanwezigheid van talloze multicentrische plaques van prionproteïne in de cerebrale en cerebellaire cortex.