Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker

Définition

Maladie à prion humaine héréditaire rare caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, d'une ataxie cérébelleuse à progression lente, ainsi que par une démence à un stade relativement tardif (phénotype d'ataxie classique). Les patients présentent des troubles de la marche (chutes fréquentes), une dysarthrie, une dysphagie, un nystagmus, une dysmétrie, éventuellement un syndrome cérébelleux, une myoclonie, une spasticité, une démence sévère et un mutisme. Le syndrome est toujours létal, après 5 ans d'évolution en moyenne. Le signe neuropathologique caractéristique est la présence de nombreuses plaques amyloïdes multicentriques dues à des mutations du gène codant pour la protéine prion.