Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker

Definición

Es una enfermedad priónica humana hereditaria poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de ataxia cerebelosa lentamente progresiva con demencia, que se desarrolla relativamente tarde en el curso de la enfermedad (fenotipo atáxico clásico). Los pacientes pueden presentar trastornos de la marcha y caídas frecuentes, disartria, disfagia, nistagmo, dismetría y, finalmente, síndrome pancerebeloso, mioclonía, espasticidad, demencia grave y mutismo. La enfermedad es invariablemente mortal en un plazo medio de cinco años. El sello neuropatológico es la presencia de numerosas placas multicéntricas de proteína priónica en la corteza cerebral y cerebelosa.