Síndrome Gerstmann-Straussler-Scheinker

Definição

Doença humana de priões hereditária rara caracterizada por início no idade adulta de ataxia cerebelar lentamente progressiva, cuja demência ocorre relativamente tarde no curso da doença (fenótipo atáxico clássico). Os doentes podem apresentar anomalias da marcha e quedas frequentes, disartria, disfagia, nistagmo, dismetria e, eventualmente, síndrome pancerebelar, mioclonia, espasticidade, demência grave e mutismo. A doença é invariavelmente fatal após cinco anos, em média. A marca neuropatológica é a presença de numerosas placas multicêntricas de proteína priónica no córtex cerebral e cerebelar.