Ziekte van Gaucher
ORPHA:355· ICD-10 E75.2· Gaucher disease
Definitie
Een lysosomale stapelingsziekte die drie voorname vormen (types 1, 2 en 3), een foetale vorm en een variant met betrokkenheid van hart (Ziekte van Gaucher - oftalmoplegie - cardiovasculaire calcificatie of pseudo-ziekte van Gaucher) omvat.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages