Enfermedad de Gaucher
ORPHA:355· ICD-10 E75.2· Gaucher disease
Definición
La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad de depósito lisosomal que comprende 3 tipos principales (tipos 1, 2 y 3), una forma fetal y una variante con afectación cardiovascular (Enfermedad de Gaucher-oftalmoplegia-calcificación cardiovascular o enfermedad similar a Gaucher).
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages