Doença de Gaucher
ORPHA:355· ICD-10 E75.2· Gaucher disease
Definição
A doença de Gaucher é uma doença lisossomal e engloba três formas (tipos 1, 2 e 3), uma variante fetal e uma outra com envolvimento cardíaco (doença de Gaucher - oftalmoplegia - calcificação cardiovascular ou doença Gaucher-like).
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- All ages