Gamma-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R5

Definitie

Een subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van progressieve zwakte en atrofie van spieren van de bekken- en schoudergordels, frequent geassocieerd met hypertrofie van kuit, zwakte van middenrif en/of variabele hartafwijkingen. Milde tot matige verhoging van creatinekinasegehaltes in serum en een positief teken van Gowers werden ook reeds gerapporteerd.