Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C
ORPHA:353· ICD-10 G71.0· Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5
Definizione
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2C (LGMD2C) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza e atrofia progressiva dei muscoli del cingolo pelvico e della spalla ad esordio infantile, spesso associata a ipertrofia del polpaccio, debolezza del diaframma e/o anomalie cardiache variabili. Sono stati descritti anche livelli lievemente o moderatamente elevati di creatina chinasi nel siero e la positività del segno di Gowers.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood