Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C (LGMD2C) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive survenant pendant l'enfance. Elle se caractérise par une faiblesse progressive des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne, et par une atrophie souvent associée à une hypertrophie des mollets, une faiblesse diaphragmatique et/ou des anomalies cardiaques variables. Des taux légèrement à modérément élevés de créatine kinase sérique sont retrouvés, ainsi qu'un signe de Gower positif.