Congenitale deficiëntie van sucrase-isomaltase
ORPHA:35122· ICD-10 E74.3· Congenital sucrase-isomaltase deficiency
Definitie
Een zeldzame, genetische congenitale intolerantie voor koolhydraten, gekarakteriseerd door gebrek aan endogene activiteit van sucrase, aanzienlijk gereduceerde activiteit van isomaltase, en matige afname van activiteit van maltase, met diarree, abdominale pijn en opgeblazen gevoel, en groeifalen als klinische manifestaties.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy