Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa
ORPHA:35122· ICD-10 E74.3· Congenital sucrase-isomaltase deficiency
Definición
Es un trastorno congénito de intolerancia a los carbohidratos, de base genética y poco frecuente, caracterizado por falta de actividad de la sacarasa endógena, reducción significativa de la actividad de la isomaltasa y disminución moderada de la actividad de la maltasa, y que se manifiesta clínicamente con diarrea, dolor abdominal e hinchazón y fallo de medro.
- Prevalencia
- 1-5 / 10 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy