Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler
ORPHA:35122· ICD-10 E74.3· Congenital sucrase-isomaltase deficiency
Definition
Eine genetisch bedingte kongenitale Kohlenhydratintoleranz, die durch einen Mangel an endogener Sucrase-Aktivität, eine deutliche Verminderung der Isomaltase-Aktivität und eine mäßige Verminderung der Maltase-Aktivität gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Durchfall, Bauchschmerzen und Blähungen sowie Gedeihstörungen äußert.
- Prävalenz
- 1-5 / 10 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy