Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi
ORPHA:35122· ICD-10 E74.3· Congenital sucrase-isomaltase deficiency
Definizione
Il deficit congenito di sucrasi-isomaltasi (CSID) è un'intolleranza congenita rara ai carboidrati, di origine genetica, caratterizzata dall'assenza dell'attività della sucrasi endogena, da una marcata riduzione dell'attività dell'isomaltasi e da una moderata riduzione dell'attività della maltasi. Dal punto di vista clinico, la malattia si manifesta con diarrea, dolore e gonfiore addominale, e ritardo della crescita.
- Prevalenza
- 1-5 / 10 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy