Desmosterolosis
ORPHA:35107· ICD-10 Q87.8
Definitie
Desmosterolosis is een zeer zeldzame stoornis van de sterolbiosynthese die wordt gekarakteriseerd door meervoudige congenitale anomalieën, groeiachterstand, en intellectuele achterstand, met verhoogde gehaltes van desmosterol.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal