Desmostérolose
ORPHA:35107· ICD-10 Q87.8· Desmosterolosis
Définition
Anomalie rare de la biosynthèse du stérol caractérisée par de multiples anomalies congénitales, un retard de croissance et une déficience intellectuelle, ainsi que des taux élevés de desmostérol.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal