Desmosterolosi
ORPHA:35107· ICD-10 Q87.8· Desmosterolosis
Definizione
La desmosterolosi è causata da un difetto molto raro della biosintesi, ed è caratterizzata da anomalie congenite multiple, ritardo dello sviluppo e disabilità cognitiva, con livelli elevati di desmosterolo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal