Desmosterolosis
ORPHA:35107· ICD-10 Q87.8
Definición
La desmosterolosis es un trastorno muy poco frecuente de la biosíntesis de esteroles caracterizado por múltiples anomalías congénitas, retraso del crecimiento, y discapacidad intelectual con niveles elevados de desmosterol.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal