Immuundeficiëntie door verstoorde expressie van MHC klasse I

Definitie

Een zeldzame autosomaal recessieve primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door ernstige reductie van expressie van HLA klasse I moleculen op het oppervlak van cellen, wat doorgaans leidt tot aanvang in de kindertijd van chronische bacteriële infecties van luchtwegen die evolueren tot wijdverspreide bronchiëctasie en respiratoire insufficiëntie. Steriele necrotiserende granulomateuze huidlaesies met hoofdzakelijk betrokkenheid van ledematen en middengezicht kunnen waargenomen worden bij sommige patiënten. Ernstige virale infecties maken geen deel uit van deze aandoening. Atypische varianten zonder respiratoire of cutane manifestaties, alsook asymptomatische individuen werden reeds gerapporteerd.