Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt

Definition

Ein seltener autosomal-rezessiver primärer Immundefekt, der durch eine stark verminderte Expression von HLA-Klasse-I-Molekülen auf der Zelloberfläche gekennzeichnet ist und typischerweise im Kindesalter zu chronischen bakteriellen Infektionen der Atemwege führt, die sich zu einer weit verbreiteten Bronchiektasie und Atemwegsinsuffizienz entwickeln. Bei einigen Patienten können sterile nekrotisierende granulomatöse Hautläsionen beobachtet werden, die hauptsächlich die Extremitäten und das Mittelgesicht betreffen. Schwere Virusinfektionen treten im Rahmen der Erkrankung nicht auf. Es wurde über atypische Varianten ohne respiratorische oder kutane Manifestationen sowie über asymptomatische Personen berichtet.