Inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase I

Definición

Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por una marcada disminución de la expresión de moléculas HLA de clase I en la superficie celular, que suele ocasionar la aparición de infecciones bacterianas crónicas del tracto respiratorio de inicio en la infancia que evolucionan a bronquiectasias generalizadas e insuficiencia respiratoria. En algunos pacientes se pueden observar lesiones cutáneas granulomatosas necrotizantes estériles que afectan principalmente a las extremidades y al tercio mediofacial. La afección no se manifiesta con infecciones virales graves. Se han descrito variantes atípicas sin manifestaciones respiratorias o cutáneas, así como individuos asintomáticos.