Immunodeficienza da deficit di espressione del complesso maggiore di istocompatibilità di classe I

Definizione

Si tratta di un'immunodeficienza primitiva rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata dalla marcata riduzione dell'espressione delle molecole HLA di classe I sulla superficie delle cellule, che di solito si associa ad infezioni batteriche croniche ad esordio infantile, che interessano le vie respiratorie ed evolvono verso la bronchiectasia diffusa e l'insufficienza respiratoria. Alcuni pazienti presentano lesioni cutanee granulomatose necrotizzanti sterili, per lo più localizzate sugli arti e sulla porzione media del viso. La malattia non si associa ad infezioni virali gravi. Sono state descritte varianti atipiche senza sintomi respiratori o cutanei, e pazienti asintomatici.