FKRP-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R9

Definitie

Een vorm van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie met een zeer variabele aanvangsleeftijd en een breed fenotypisch spectrum dat doorgaans gekenmerkt wordt door progressieve zwakte van proximale spieren van bekken- en schoudergordel (vooral met aantasting van onderste ledematen), vaak geassocieerd met waggelende gang, afstaande schouderbladen, hypertrofie van kuit en tong, inspanningsgeïnduceerde myalgie, zwakte van buikspieren, cardiomyopathie, betrokkenheid van ademhalingsspieren, en myoglobinurie en/of verhoogd gehalte van creatinekinase in serum.