Distrofia muscolare dei cingoli correlata a FKRP R9

Definizione

La distrofia muscolare dei cingoli correlata a FKRP R9 (LGMDR9) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, caratterizzata da un'età d'esordio molto variabile e da un fenotipo che comprende la debolezza a progressione lenta dei muscoli prossimali del bacino e dei cingoli della spalla (che interessa per lo più gli arti inferiori), spesso associata ad andatura a base allargata, scapole alate, ipertrofia dei polpacci e della lingua, mialgia indotta dall'esercizio fisico, debolezza dei muscoli addominali, cardiomiopatia, coinvolgimento dei muscoli respiratori, mioglobinuria e/o livelli elevati della creatin-chinasi nel siero.