Distrofia muscular de cinturas R9 asociada a FKRP

Definición

Es una forma de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva, con una edad de inicio y un espectro fenotípico muy variables. Típicamente, se caracteriza por debilidad proximal de la musculatura de la pelvis y de la cintura escapular (que afecta predominantemente a las extremidades inferiores) lentamente progresiva, frecuentemente asociada con marcha anadeante, aleteo escapular, hipertrofia de pantorrillas, macroglosia, mialgias inducida por el ejercicio, debilidad muscular abdominal, cardiomiopatía, afectación de los músculos respiratorios y mioglobinuria y/o niveles elevados de creatinquinasa en suero.