Syndroom van Waardenburg
ORPHA:3440· ICD-10 E70.3· Waardenburg syndrome
Definitie
Een zeldzaam genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door doofheid en defecten in structuren afgeleid van de neurale lijst, waaronder anomalieën van de pigmentatie van de ogen, het haar en de huid. Er zijn vier klinische fenotypes geassocieerd met de term ''syndroom van Waardenburg'' (WS).
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal