Sindrome di Waardenburg
ORPHA:3440· ICD-10 E70.3· Waardenburg syndrome
Definizione
La sindrome di Waardenburg (WS) è una malattia caratterizzata da sordità di grado variabile e difetti minori delle strutture che originano dalla cresta neurale, che causano anomalie della pigmentazione degli occhi, dei capelli e della pelle. La WS comprende quattro fenotipi clinici e genetici diversi.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal