Waardenburg-Syndrom
ORPHA:3440· ICD-10 E70.3· Waardenburg syndrome
Definition
Eine seltenes kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch Taubheit und Defekte in den von der Neuralleiste abgeleiteten Strukturen gekennzeichnet ist, einschließlich Pigmentierungsanomalien der Augen, der Haare und der Haut. Vier klinische Phänotypen werden mit dem Begriff ,,Waardenburg-Syndrom'' (WS) in Verbindung gebracht.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal