Síndrome de Waardenburg
ORPHA:3440· ICD-10 E70.3· Waardenburg syndrome
Definición
Es una anomalía congénita múltiple de origen genético poco frecuente caracterizada por sordera y defectos en las estructuras derivadas de la cresta neural, incluyendo anomalías de la pigmentación de los ojos, del cabello y de la piel. Hay cuatro fenotipos clínicos asociados con el término "síndrome de Waardenburg" (SW).
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal