Microcefalie - brachydactylie - kyfoscoliose-syndroom
ORPHA:3433· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-brachydactyly-kyphoscoliosis syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door zeer ernstige intellectuele achterstand in associatie met microcefalie, kleine gestalte, brachydactylie type D, plat achterhoofd, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, laagstaande en grote oren, brede en prominente neus, en kyfoscoliose. Het werd beschreven bij drie zussen. De aandoening wordt waarschijnlijk overgedragen als een autosomaal recessief kenmerk.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal