Mikrozephalie-Brachydaktylie-Kyphoskoliose-Syndrom
ORPHA:3433· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-brachydactyly-kyphoscoliosis syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch erhebliche Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Brachydaktylie Typ D, flachen Hinterkopf, anti-mongoloide Lidachsen, tiefsitzende Ohren, breite prominente Nase und Kyphoskoliose.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal