Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle
ORPHA:3433· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-brachydactyly-kyphoscoliosis syndrome
Définition
Le syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle est caractérisé par un déficit intellectuel profond associé à une microcéphalie, une petite taille, une brachydactylie de type D, un occiput plat, des fentes palpébrales anti-mongoloïdes, de grandes oreilles bas implantées, un nez large et proéminent et une cyphoscoliose. Il a été décrit chez trois soeurs. La transmission est probablement de type autosomique récessive.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal