Síndrome de microcefalia-braquidactilia-cifoescoliosis
ORPHA:3433· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-brachydactyly-kyphoscoliosis syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por: discapacidad intelectual profunda asociada a microcefalia, talla baja, braquidactilia tipo D, occipucio plano, fisuras palpebrales descendentes, orejas grandes de implantación baja, nariz ancha prominente y cifoescoliosis. El síndrome se ha descrito en tres hermanas. Es probable que la enfermedad se transmita con carácter autosómico recesivo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal