Syndroom van Verloove-Vanhorick-Brubakk

Definitie

Syndroom van Verloove-Vanhorick-Brubakk is een multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door multipele skeletmalformaties (korte dij- en opperarmbeenderen, bilaterale afwezigheid van metatarsalen en metacarpalen in handen en voeten, bilaterale partiële syndactylie van vingers en tenen of oligopolysyndactylie, misvormde lumbosacrale ruggengraat), congenitale hartziekte (truncus arteriosus), long- en urogenitale malformaties (bilateraal bilobaire longen, hoefijzernier, cryptorchidie), en faciale malformaties (bilateraal gespleten lip en verhemelte, micrognathie, kleine en laagstaande oren zonder uitwendige gehoorgang). Het is letaal tijdens de neonatale periode. Sinds 1981 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.