Syndrome de Verloove-Van Horick-Brubakk

Définition

Un syndrome dysmorphique/d'anomalies congénitales multiples caractérisé par de multiples malformations squelettiques (humérus et fémurs courts, absence bilatérale des os métacarpiens et métatarsiens, syndactylie partielle bilatérale des doigts et des orteils ou oligopolysyndactylie, malformation de la charnière lombo-sacrée), une cardiopathie congénitale (tronc artériel commun), des anomalies pulmonaires et urogénitales (poumons bilobés bilatéraux, rein en fer à cheval, cryptorchidie), et des malformations faciales (fente labiale et palatine bilatérale, micrognathie, petites oreilles implantées basses sans méat externe). Le syndrome est létal dans la période néonatale. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1981.