Síndrome de Verloove Vanhorick-Brubakk
ORPHA:3429· ICD-10 Q87.8· Verloove Vanhorick-Brubakk syndrome
Definición
El síndrome de Verloove Vanhorick-Brubakk es un síndrome dismórfico de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por múltiples malformaciones esqueléticas (fémures y húmeros cortos, ausencia bilateral de metatarsianos y metacarpianos, sindactilia parcial bilateral de los dedos de las manos y los pies u oligopolisindactlilia, malformación de la columna lumbosacra), cardiopatías congénitas (Truncus arteriosus) malformaciones pulmonares y urogenitales (pulmones bilobares bilaterales, riñón en herradura, criptorquidia) y malformaciones faciales (labio leporino y paladar hendido bilateral, micrognatia, orejas pequeñas y de baja implantación, sin meato externo). Es letal en el período neonatal. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1981.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal