Sindrome di Verloove-Van Horick-Brubakk

Definizione

La sindrome di Verloove Vanhorick-Brubakk è una malattia da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da malformazioni scheletriche multiple (accorciamento dei femori e degli omeri, agenesia bilaterale delle ossa del metatarso e del metacarpo delle mani e dei piedi, sindattilia parziale bilaterale delle dita delle mani e dei piedi o oligopolisindattilia, deformazione della colonna lombosacrale), cardiopatia congenita (tronco arterioso), malformazioni polmonari e uro-genitali (polmoni bilobati bilateralmente, reni a ferro di cavallo, criptorchidismo) e malformazioni facciali (labioschisi e palatoschisi bilaterali, micrognazia, orecchie piccole e a basso impianto in assenza del meato esterno). La malattia è letale nel periodo neonatale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1981.