Velo-faciaal-skeletaal syndroom
ORPHA:3424· ICD-10 Q87.0· Velo-facial-skeletal syndrome
Definitie
Een zeer zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door kleine gestalte, faciale dysmorfie (lang gelaat, hypertelorisme, brede en hoge neusbrug, milde epicanthus, naar achter gedraaide oren, smal en hoog gebogen verhemelte), skeletanomalieën (mesomele brachymelie, korte brede handen, prominente vingertoppen, korte stompe duimen, hyperextensibiliteit van kleine gewrichten, kleine voeten), hypernasaliteit en normale intelligentie. Vertraagde botmaturatie werd ook gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal