Sindrome velo-facio-scheletrica
ORPHA:3424· ICD-10 Q87.0· Velo-facial-skeletal syndrome
Definizione
La sindrome velo-facio-scheletrica è una malattia molto rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali (viso allungato, ipertelorismo, radice del naso ampia e prominente, epicanto lieve, orecchie retro-ruotate, palato stretto e ogivale), anomalie scheletriche (brachimelia mesomelica, mani corte e grandi, cuscinetti delle dita prominenti, pollici corti e tozzi, iperestensibilità delle piccole articolazioni, piedi piccoli), voce nasale e intelligenza normale. Sono stati descritti casi di ritardo dell'età ossea.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal