Síndrome velo-facio-esquelético

Definición

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente caracterizado por talla baja, dismorfia facial (cara alargada, hipertelorismo, puente nasal ancho y alto, epicanto leve, orejas rotadas posteriormente, paladar estrecho, alto y arqueado), anomalías esqueléticas (braquimelia mesomélica, manos cortas y anchas, almohadillas de los dedos prominentes, pulgares cortos y gruesos, hiperextensibilidad de las pequeñas articulaciones, pies pequeños), hipernasalidad e inteligencia normal. Tambien se ha descrito un retraso de la edad ósea.