Syndrome vélo-facio-squelettique

Définition

Le syndrome vélo-facio-squelettique est un syndrome d'anomalies multiples congénitales très rare caractérisé par une petite taille, une dysmorphie faciale (visage allongé, hypertélorisme, racine nasale haute et large, léger épicanthus, oreilles ourlées vers l'arrière, palais ogival étroit), des anomalies squelettiques (brachymélie mésomélique, mains courtes et larges, coussinet digital proéminent, pouces courts et épais, hyperextension des petites articulations, petits pieds et une hypernasalité, en l'absence de déficit intellectuel. Un retard de l'âge osseux a aussi été rapporté.