Hyperostosis corticalis generalisata
ORPHA:3416· ICD-10 M85.2
Definitie
Hyperostosis corticalis generalisata, ook gekend als ziekte van van Buchem, is een zeldzame craniotubulaire hyperostose die gekarakteriseerd wordt door hyperostose van de schedel, de onderkaak, de sleutelbeenderen, de ribben en de diafysen van de pijpbeenderen, alsook van tubulaire beenderen van handen en voeten. Klinische manifestaties zijn onder meer een dikkere schedel met beknelling van hersenzenuwen, wat leidt tot inconsistente hersenzenuwverlammingen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood