Hiperostosis cortical generalizada
ORPHA:3416· ICD-10 M85.2· Hyperostosis corticalis generalisata
Definición
Es un tipo de hiperostosis craneotubular muy poco frecuente caracterizada por hiperostosis del cráneo, mandíbula, clavículas, costillas y diáfisis de huesos largos, así como de los huesos tubulares de manos y pies. Los hallazgos clínicos incluyen un aumento del espesor del cráneo con atrapamiento de los nervios craneales, causando parálisis de distintos nervios craneales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood