Hyperostose corticale généralisée
ORPHA:3416· ICD-10 M85.2· Hyperostosis corticalis generalisata
Définition
Hyperostose craniotubulaire rare caractérisée par une hyperostose du crâne, de la mandibule, des clavicules, des côtes et des diaphyses des os longs, ainsi que des os tubulaires des mains et des pieds. Sur le plan clinique, la maladie se manifeste par une augmentation de l'épaisseur du crâne et piégeage des nerfs crâniens, provoquant une paralysie de certains de ces nerfs.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Childhood