Iperostosi corticale generalizzata
ORPHA:3416· ICD-10 M85.2· Hyperostosis corticalis generalisata
Definizione
L'iperostosi corticale generalizzata, nota anche come malattia di van Buchem, è un'iperostosi cranio-tubolare rara, caratterizzata da iperostosi del cranio, della mandibola, della clavicole, delle costole, delle diafisi delle ossa lunghe e delle ossa tubolari delle mani e dei piedi. L'aumento dello spessore del cranio, si associa ad un intrappolamento dei nervi cranici, con paralisi secondarie di grado variabile.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood