Trismus - pseudocamptodactylie
ORPHA:3377· ICD-10 Q68.8· Trismus-pseudocamptodactyly syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische, distale artrogrypose die gekarakteriseerd wordt door pseudocamptodactylie, mild misvormingen van de voet, matig kleine gestalte, en korte spieren en pezen met beperkt bewegingsbereik van de handen, benen en mond tot gevolg, waarbij deze laatste zich presenteert met trismus (mondklem).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal