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Síndrome de trismo-pseudocamptodactilia

ORPHA:3377· ICD-10 Q68.8· Trismus-pseudocamptodactyly syndrome

Definición

Es una artrogriposis distal, genética y poco frecuente, caracterizada por pseudo-camptodactilia, leves deformidades del pie, talla moderadamente baja y acortamiento de músculos y tendones que resultan en una limitación en el rango de movimiento de las manos, piernas y boca, que evoluciona posteriormente a trismo.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Infancy, Neonatal