Síndrome de trismo-pseudocamptodactilia
ORPHA:3377· ICD-10 Q68.8· Trismus-pseudocamptodactyly syndrome
Definición
Es una artrogriposis distal, genética y poco frecuente, caracterizada por pseudo-camptodactilia, leves deformidades del pie, talla moderadamente baja y acortamiento de músculos y tendones que resultan en una limitación en el rango de movimiento de las manos, piernas y boca, que evoluciona posteriormente a trismo.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal