Sindrome da trisma e pseudocamptodattilia
ORPHA:3377· ICD-10 Q68.8· Trismus-pseudocamptodactyly syndrome
Definizione
È un'artrogriposi distale genetica rara, caratterizzata da pseudocamptodattilia, lievi deformità del piede, statura moderatamente bassa e muscoli e tendini corti, che causano una riduzione dei movimenti delle mani, delle gambe e della bocca, che presenta trisma.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal