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Sindrome da trisma e pseudocamptodattilia

ORPHA:3377· ICD-10 Q68.8· Trismus-pseudocamptodactyly syndrome

Definizione

È un'artrogriposi distale genetica rara, caratterizzata da pseudocamptodattilia, lievi deformità del piede, statura moderatamente bassa e muscoli e tendini corti, che causano una riduzione dei movimenti delle mani, delle gambe e della bocca, che presenta trisma.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Infancy, Neonatal