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Syndrome de trismus-pseudocamptodactylie

ORPHA:3377· ICD-10 Q68.8· Trismus-pseudocamptodactyly syndrome

Définition

Arthrogrypose distale génétique rare caractérisée par une pseudocamptodactylie, de légères déformations du pied, une petite taille de forme modérée et des muscles et tendons courts entraînant une limitation d'amplitude de mouvement des mains, des jambes et de la bouche, cette dernière présentant un trismus.

Prévalence
Unknown
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Infancy, Neonatal