Syndrome de trismus-pseudocamptodactylie
ORPHA:3377· ICD-10 Q68.8· Trismus-pseudocamptodactyly syndrome
Définition
Arthrogrypose distale génétique rare caractérisée par une pseudocamptodactylie, de légères déformations du pied, une petite taille de forme modérée et des muscles et tendons courts entraînant une limitation d'amplitude de mouvement des mains, des jambes et de la bouche, cette dernière présentant un trismus.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal